Ein Baby mit spinaler Muskelatrophie (SMA) ist bereits im Mutterleib behandelt worden – als weltweit erstes mit einem speziellen Medikament. Mit Erfolg: Die Muskelentwicklung verläuft normal. Zwei Jahre später zeigt es keine Symptome der oft tödlichen Erbkrankheit.
Ein Kind, das mit einer seltenen und in vielen Fällen tödlichen Krankheit auf die Welt kam, zeigt zweieinhalb Jahre später keinerlei Symptome von spinaler Muskelatrophie (SMA). Es ist das erste Baby, das bereits im Mutterleib eine Gentherapie gegen diese Erkrankung erfahren hat – mit einem Medikament, das gezielt die genetische Ursache bekämpft, wie das Fachmagazin “Nature” berichtet.
Die Mutter erhielt während der späten Schwangerschaft ein Medikament, das gezielt auf die genetische Ursache der Krankheit wirkt. Auch nach der Geburt setzte das Kind die medikamentöse Therapie weiter fort. Das Ergebnis? Keine sichtbaren Krankheitsanzeichen, normale Muskelentwicklung. Ein medizinischer Durchbruch – und neue Hoffnung für betroffene Familien.
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Wenn ein Gen das Leben bestimmt
SMA betrifft etwa eines von 10.000 Neugeborenen und zählt zu den häufigsten genetischen Todesursachen bei Säuglingen. Ursache ist ein defektes SMN1-Gen, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das Nervenzellen am Leben hält. Ohne dieses Protein sterben die Motoneuronen ab – die Muskeln verkümmern, Babys verlieren die Fähigkeit zu atmen und sich zu bewegen.
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In schweren Fällen fehlen beide Kopien des SMN1-Gens. Die wenigen verbleibenden SMN2-Kopien reichen nicht aus, um den Proteinmangel auszugleichen. Betroffene Babys sterben oft vor ihrem dritten Geburtstag. Die Zeit für eine wirksame Therapie ist knapp: Schon während der Schwangerschaft beginnen die Nervenzellen abzusterben.
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Gentherapie mit Risdiplam im Mutterleib
Die Behandlung erfolgte mit dem Medikament Risdiplam, das von Roche entwickelt wurde. Es fördert die Produktion des fehlenden Proteins und schützt so die Nervenzellen. Die Mutter nahm es täglich für sechs Wochen, beginnend in der 32. Schwangerschaftswoche. Eine Woche nach der Geburt erhielt auch das Baby das Medikament – eine Behandlung, die voraussichtlich lebenslang fortgesetzt wird.
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Labortests von Fruchtwasser und Nabelschnurblut bei der Geburt bestätigten, dass das Medikament den Fötus erreichte. Im Vergleich zu anderen Babys mit SMA hatte das behandelte Kind höhere Proteinwerte im Blut und weniger Nervenschäden. „Das Baby wurde effektiv behandelt, ohne Manifestationen der Erkrankung“, erklärt Michelle Farrar, Neurologin an der UNSW Sydney.
Der mutige Schritt der Eltern
Die Initiative für die frühe Behandlung kam von den Eltern. Sie hatten bereits ein Kind an SMA verloren und wollten unbedingt verhindern, dass sich das Schicksal wiederholt. Sie fragten die Ärzte nach Möglichkeiten, bereits vor der Geburt einzugreifen – und die US-Arzneimittelbehörde FDA genehmigte die Studie für diesen einen Fall.
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Laut Richard Finkel, Neurowissenschaftler am St. Jude Children’s Research Hospital, der die Studie leitete, zeigt das Kind zeigt keine Anzeichen von Muskelschwäche und hat eine normale Muskelentwicklung. „Das ist natürlich sehr beruhigend“, sagt Finkel, der dennoch eine lebenslange Überwachung des Kindes empfiehlt.
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Dieser Einzelfall demonstriert eindrucksvoll, dass eine Behandlung im Mutterleib das Fortschreiten genetischer Krankheiten verhindern kann. Besonders bei SMA könnte das entscheidend sein, denn das Zeitfenster für wirksame Therapien ist extrem eng. Farrar betont: „Das therapeutische Fenster, das wir anvisieren, ist sehr schmal.“
Übrigens: Ein anderer Fall zeigt ebenfalls, wie wichtig spezialisierte Medizin ist: Baby Leonard wurde mit einer seltenen Organanomalie und einem schweren Herzfehler geboren. Fünf Tagen nach seiner Geburt wurde er operiert. Dank moderner Chirurgie hat er nun eine normale Lebenserwartung. Mehr dazu lesen Sie in diesem Artikel.
