Weltweit gibt es rund 6000 Seltene Erkrankungen. Als solche gilt eine Krankheit, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Personen davon betroffen sind. Wir stellen Ihnen einige davon vor.
RPI: Bisher nur 3 Patienten in der Geschichte
Die Ribose-5-Phosphat-Isomerase-Defizienz – kurz RPI – gilt als die seltenste Krankheit der Welt. Bislang sind nur drei Fälle mit RPI bekannt. Patienten leiden dabei an einer Zerstörung des Hirngewebes, was Symptome wie Gedächtnisverlust, Bewegungsstörungen und unterdurchschnittliche geistige Leistungen mit sich bringt. RPI beruht auf einem genetischen Defekt.
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Methämoglobinämie
Unter Methämoglobinämie versteht man einen erhöhten Gehalt von Methämoglobin im Blut. Dabei wird das Hämoglobin, das den Sauerstoff transportiert, in Methämoglobin umgewandelt und dient so nicht mehr dem Sauerstofftransport. Menschen mit einem Met-Hb-Wert ab 15 Prozent leiden unter mangelnder Sauerstoffversorgung. Die Haut kann sich dann sogar blau verfärben.
Auch Herzstörungen, Krämpfe und verfrühter Tod sind mögliche Folgen.
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Hutchinson-Gilford-Sydrom
Das Hutchinson-Gilford-Syndrom betrifft nur etwa eines von acht Millionen Kindern und geht mit einem frühzeitigen Alterungsprozess einher. Neben verfrühter Glatzenbildung und einer überdurchschnittlich großen Kopfform weisen Patienten mitunter eine durchscheinend wirkende Haut sowie vermehrte Arterien-Ablagerungen auf.
Auch massive Osteoporose oder Arteriosklerose befallen die Betroffenen. In der Regel versterben die Patienten noch vor der Pubertät.
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Kuru ist eine sogenannte Prionenkrankheit, die heutzutage nur noch extrem selten auftritt. Früher fand man sie häufig im Volk der Fore in Papua-Neuguinea vor, wo sie durch Kannibalismus bei Begräbnisritualen übertragen wurde.
Kuru führt zu Bewegungsstörungen, Zittern und unnatürlichem Lachen und endet typischerweise bereits nach wenigen Monaten tödlich.
Fields-Krankheit
Die sogenannte Fields-Krankheit verdankt ihren Namen den beiden Zwillingsschwestern Kirstie und Catherine Fields: Nur sie sind von dieser sehr seltenen Muskelstörung betroffen, die auf Anomalien der Nerven basiert. Verbunden ist diese Krankheit unter anderem mit schmerzhaften Muskelspasmen bis zu 100 Mal pro Tag sowie Stimmverlust.
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Aarskog-Syndrome
Das überwiegend bei Männern auftretende und sehr seltene Aarskog-Syndrom zeichnet sich typischerweise aus durch Minderwuchs, Anomalien der Gesichtszüge und der Genitalien, der Hände und Füße.
Auch ein rundes Gesicht mit breiter Stirn und markanter Nase sowie eine veränderte Hornhaut der Augen charakterisieren diese Krankheit. Ebenfalls möglich: Verzögerungen in der motorischen Entwicklung und zum Teil auch in der sexuellen Reifung.
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Gliedergürteldystrophie
Bei der Gliedergürteldystrophie handelt es sich um eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, die sich alle über eine Lähmung der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels (= Gliedergürtel) definieren.
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Zudem ist diese rare Krankheit gekennzeichnet durch einen Umbauprozesse des Muskelgewebes. Der Beginn der Erkrankung liegt zwischen Kleinkindesalter und spätem Erwachsenenalter.
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Sandhoff-Krankheit
Von 130.000 Europäern leidet nur etwa ein Patient unter der Sandhoff-Krankheit – einer sehr seltenen Stoffwechselerkrankung bei Kindern, ausgelöst durch eine Genmutation. Ab etwa dem sechsten Lebensmonat zeigen sich Symptome wie Schreckreaktionen bei Geräuschen oder eine überdurchschnittliche Schädelgröße.
Ferner kommt es zu einem geistigen Verfall und dem Verlust der motorischen Fähigkeiten. Die Kinder sterben meist in sehr jungen Jahren.
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Stiff-Mann-Syndrom
Muskelschmerzen kennt wohl jeder. Das Stiff-Man-Syndrom ist aber nur den wenigsten bekannt. In Deutschland sind nur etwa 180 Menschen davon betroffen.
Bei dieser nicht heilbaren neurologischen Erkrankung kommt es über Monate und Jahre hinweg zu einer zunehmenden Erhöhung des Muskeltonus – das heißt, die Muskeln verspannen sich, werden steif und schmerzen bei Bewegung sehr. Meistens sind der Rücken- und Hüftbereich davon betroffen.
Leber’sche Hereditäre Optikus-Neuropathie
Die Leber’sche Hereditäre Optikus-Neuropathie – kurz LHO – betrifft nur etwa eine Person unter 30.000. Männer haben dabei ein höheres Risiko zu erkranken. LHO ist eine äußerst seltene erbliche Erkrankung der retinalen Ganglienzellen im Auge, die innerhalb von Wochen oder Monaten zu einem beidseitigen Sehverlust führt.
Mittlerweile gibt es einige gute Therapieansätze bei LHO.
Von Welt der Wunder Redaktion
