Er trägt das Alzheimer-Gen in sich. Und alle in seiner Familie sind daran erkrankt – nur Doug (75) nicht. Sein Fall fasziniert Forscher. Und soll nun dabei helfen, Therapien gegen die Krankheit zu entwickeln, an der auch Millionen Deutsche leiden.
Als Alzheimer-“Ausbrecher” bezeichnen US-Forscher den 75-jährigen Doug Whitney aus Seattle. Denn er trägt PSEN2 in sich. Eine Genmutation, die Alzheimer normalerweise “in jedem Fall” ausbrechen lässt, wie etwa die Alzheimer Forschung Initiative auf ihren Seiten schreibt.
Trotz Alzheimer-Gen erkrankt Doug Whitney (75) nicht
Wer dieses Gen erbt, erbt sozusagen auch die Alzheimerkrankheit, insbesondere eine Form, die schon frühzeitig, also unter 65 Jahren auftritt.
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Doch bei Doug Whitney ist das anders. Er ist gesund. Hat keinerlei Symptome. Und das, obwohl seine Familienmitglieder bereits früh erste Anzeichen bemerkten. Über den Fall schreiben die Experten der Washington University School of Medicine in St. Louis im Fachblatt “Nature”. Sie wollen nun herausfinden, was in Whitneys Körper anders funktioniert – und hoffen, auf neue Therapien für die Krankheit zu stoßen.
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Whitney ist Teil der DIAN-Studie (Dominantly Inherited Alzheimer Network). “DIAD (dominant vererbte Alzheimer-Krankheit) zeichnet sich durch seine genetische Vorhersagbarkeit und fast 100-prozentige Penetranz aus”, erklärt Studienautor Jorge J. Llibre-Guerra dem Portal “Medical News Today”. “Das bedeutet, wenn sie die Mutation erben, werden Sie mit ziemlicher Sicherheit Alzheimer entwickeln, oft in einem viel jüngeren Alter als typische sporadische Alzheimer-Fälle.”
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Die Untersuchung verbessere damit nicht nur das Verständnis für diese spezielle Alzheimer-Form, sondern erweitere auch das Wissen über die Krankheit generell. „Whitneys Fall bietet die seltene Gelegenheit, potenzielle Schutzfaktoren und Mechanismen zu untersuchen, die den untypischen Verlauf der Krankheit beeinflussen könnten, und bietet Erkenntnisse, die zu neuen therapeutischen Strategien führen könnten“, erklärte er.
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Was in Doug Whitneys Gehirn anders läuft
Um zu verstehen, was in Whitneys Gehirn passiert, ist es wichtig zu wissen, was genau bei Alzheimer im Gehirn passiert. Verantwortlich für die Krankheit sind dort zwei Mechanismen:
Im Gehirn lagern sich zwei verschiedene Eiweiße ab:
- Beta-Amyloid-Plaques und
- Dew-Fibrillen.
Während sich die Beta-Amyloid-Plaques zwischen den Nervenzellen ablagern, sammelt sich das durch die Erkrankung veränderte Tau-Protein in den Nervenzellen und lagert sich dort in Form von Fasern, den Tau-Fibrillen an. Das wiederum führt zur Funktionsstörung und letztendlich zur Zerstörung der Zellen.
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Das Team untersuchte die Gehirnaktivität von Whitney und stellte fest: Der 75-Jährige hatte in seinem Gehirn zwar eine hohe Konzentration von Amyloid-Proteinen – allerdings nur eine lokal begrenzte Ablagerung von Tau-Proteinen.
„Dieses ungewöhnliche Muster könnte auf Schutzmechanismen hindeuten, die die weit verbreitete Tau-Ablagerung verhindern, die normalerweise mit dem kognitiven Verfall bei Alzheimer einhergeht, und so seine kognitiven Funktionen länger als erwartet erhalten“, sagte Llibre-Guerra. Es sollen nun weitere Studien durchgeführt werden, um den Mechanismus besser zu verstehen und daraus Therapien abzuleiten.
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Wie Sie Alzheimer vorbeugen
Alzheimer-Risiko senken – mit diesen 12 Tipps
Neben den genetischen gibt es zahlreiche weitere Faktoren, die das Erkrankungsrisiko beeinflussen. Wie die Alzheimer Forschung Initiative informiert, zeigten Studien, dass Menschen seltener daran erkranken, wenn sie folgende zwölf Tipps beherzigen:
1. Bewegung: Was gut für Ihr Herz ist, ist auch gut für Ihr Gehirn. Dazu gehört, sich ausreichend zu bewegen – mindestens 2,5 Stunden pro Woche sind ideal.
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2. Geistige Fitness: Lernen Sie Neues – auch im Alter. Das hält Ihr Gehirn auf Trab. Egal ob ein Musikinstrument, eine Sprache oder der Umgang mit dem Computer, probieren Sie etwas Neues aus.
3. Gesunde Ernährung: Orientieren Sie sich an der klassischen mediterranen Ernährung. Essen Sie viel Obst und Gemüse, Olivenöl und Nüsse. Bevorzugen Sie Fisch an Stelle von rotem Fleisch.
4. Soziale Kontakte: Zu zweit oder in der Gruppe machen Aktivitäten mehr Spaß und Ihre grauen Zellen werden gefordert. Verabreden Sie sich zum Sport, zum Musizieren, zum Kartenspielen oder zum gemeinsamen Kochen.
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5. Übergewicht reduzieren: Achten Sie darauf, dass Sie nicht zu viele Kilos auf die Waage bringen. Eine gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung helfen Ihnen dabei.
6. Ausreichend Schlaf: Sorgen Sie für guten und ausreichenden Schlaf, damit das Gehirn Schadstoffe abbauen und sich erholen kann.
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7. Nicht rauchen: Rauchen schadet auch Ihrem Gehirn. Hören Sie auf zu rauchen, es ist nie zu spät.
8. Kopfverletzungen vermeiden: Passen Sie im Alltag und beim Sport auf Ihren Kopf auf und tragen Sie zum Beispiel einen Helm beim Fahrradfahren.
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9. Bluthochdruck checken: Lassen Sie Ihren Blutdruck regelmäßig kontrollieren. Bluthochdruck sollte auf jeden Fall behandelt werden.
10. Diabetes überprüfen: Behalten Sie Ihren Blutzuckerspiegel im Blick. Ist er dauerhaft zu hoch, sollten Sie in Absprache mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin aktiv werden.
11. Depressionen behandeln: Sorgen Sie gut für sich. Wenn Sie über eine längere Zeit antriebslos oder niedergeschlagen sind, ist es sinnvoll, Ihren Arzt oder Ihre Ärztin aufzusuchen, um die Ursache abzuklären. Eine Depression sollte nicht unbehandelt bleiben.
12. Auf Schwerhörigkeit achten: Nehmen Sie es ernst, wenn Sie merken, dass Sie schlechter hören. Mit einer Hörhilfe können Sie eine nachlassende Hörfähigkeit sehr gut korrigieren.
