Das Marfan-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Bindegewebsstörung. Typische Symptome, Diagnosemethoden und wie die Erkrankung behandelt werden kann.
Warum wachsen bestimmte Menschen ungewöhnlich schnell in die Höhe und leiden dabei unter gesundheitlichen Problemen, die scheinbar nichts miteinander zu tun haben? Hinter diesen Symptomen könnte eine seltene genetische Erkrankung stecken – das Marfan-Syndrom.
Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Störung des Bindegewebes. Bindegewebe ist ein wesentlicher Bestandteil des Körpers, das verschiedene Strukturen wie Haut, Sehnen, Blutgefäße und Organe stützt. Beim Marfan-Syndrom führen Mutationen im Fibrillin-1-Gen (FBN1) zu einer geringeren Produktion von funktionalem Fibrillin, einem Protein, das für die strukturelle Integrität des Bindegewebes entscheidend ist. Dies kann zu einer Vielzahl von physischen Anomalien führen, die unterschiedliche Schweregrade aufweisen können.
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Die Krankheit tritt bei etwa 1 von 5.000 bis 10.000 Menschen auf, unabhängig von Geschlecht und ethnischer Zugehörigkeit. Sie wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit weiterzugeben.
Typische Symptome des Marfan-Syndroms
Ein Marfan-Syndrom kann sehr vielfältige Symptome verursachen und verschiedene Körperteile betreffen.
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1. Betroffene Organsysteme: Herz und Blutgefäße
Das Herz ist eines der am stärksten betroffenen Organe. Die Hauptschlagader (Aorta) kann sich ausweiten (Aortendilatation) oder es können sich in den Wänden Schwachstellen (Aortenaneurysmen) bilden. Diese Gefäßveränderungen erhöhen das Risiko für lebensbedrohliche Risse (Aortendissektionen). Weitere Herzprobleme umfassen:
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- Mitralklappenprolaps: Eine Erkrankung, bei der die Herzklappenflügel „floppy“ werden und nicht dicht schließen, was zu einem Rückfluss des Blutes führt.
- Aorten-Insuffizienz: Eine Situation, in der die Aortenklappe nicht vollständig schließt, was zu einem Rückfluss von Blut in das Herz führt.
- Herzinsuffizienz: Eine mögliche Folge der erhöhten Belastung durch undichte Herzklappen.
2. Knochen und Gelenke
Das Skelettsystem weist oft übermäßiges Längenwachstum und Gelenküberdehnbarkeit auf. Personen mit Marfan-Syndrom sind in der Regel überdurchschnittlich groß und haben auffällig lange Gliedmaßen und Finger (Arachnodaktylie). Weitere häufige Probleme sind:
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- Skoliose: Eine Verkrümmung der Wirbelsäule.
- Brustbeindeformitäten: Ein gesenktes (Pectus excavatum) oder hervortretendes Brustbein (Pectus carinatum).
- Plattfüße: Diese treten oft zusammen mit einer Schwäche der Bänder und Gelenke auf.
3. Augen
Augenprobleme sind häufig und beinhalten:
- Ablösung der Linse (Linsenluxation): Die Linse des Auges verschiebt sich aus ihrer normalen Position.
- Kurzsichtigkeit (Myopie): Eine häufige Sehschwäche.
- Netzhautablösung: Ein schwerwiegender Zustand, der ohne Behandlung zur Erblindung führen kann.
- Glaukom und Katarakt: Erhöhter Augendruck und Linsentrübungen treten häufiger als in der Allgemeinbevölkerung auf.
4. Lungen
Lungenprobleme können auch auftreten. Dazu gehören:
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- Pneumothorax: Ein Zustand, bei dem Luft in den Raum um die Lunge eindringt, was zu einem Kollaps der Lunge führen kann.
- Asthma und Emphysem: Diese chronischen Lungenerkrankungen können durch die Schwächung des Bindegewebes verschlimmert werden.
5. Oben
Die Haut von Menschen mit Marfan-Syndrom neigt dazu, weniger elastisch zu sein. Dies kann vor allem bei jungen Menschen zutreffen:
- Dehnungsstreifen (Striae atrophicae): Diese können sogar ohne signifikante Gewichtszunahme oder -abnahme auftreten.
Diagnose und Untersuchung: Wie wird das Marfan-Syndrom festgestellt?
Die Diagnose des Marfan-Syndroms ist komplex und erfordert eine gründliche Untersuchung durch spezialisierte Ärzte. Sie werden nach typischen Symptomen und der Familiengeschichte fragen. Auffälligkeiten wie eine verlängerte Spannweite der Arme oder eine Trichterbrust können erste Hinweise liefern. Zusätzlich führen sie in der Regel weitere Tests durch:
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- Echokardiographie: Diese Ultraschalluntersuchung des Herzens wird durchgeführt, um die Aorta und die Herzklappen zu beurteilen.
- MRT oder CT: Diese Verfahren bieten eine detailliertere Ansicht der Aorta und anderer Blutgefäße.
- Augenuntersuchungen: Zur Feststellung von Linsenluxation, Myopie und anderen Anomalien.
- Genetische Tests: Ein Gentest kann eine Mutation im FBN1-Gen nachweisen und die Diagnose bestätigen, insbesondere bei unklaren Fällen.
Behandlung und Management des Marfan-Syndroms
Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar, doch gibt es zahlreiche Behandlungsstrategien, die helfen, die Symptome zu managen und Komplikationen zu verhindern.
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- Medikamente: Beta-Blocker und Angiotensin-Rezeptor-Blocker (ARBs) werden häufig verwendet, um den Blutdruck zu senken und das Fortschreiten der Aortadilatation zu verlangsamen.
- Chirurgische Eingriffe: Operationen können notwendig sein, um Aortenaneurysmen zu reparieren oder undichte Herzklappen zu ersetzen. Moderne chirurgische Techniken wie die aortenklappen-sparende Aortenersatz-Operation (“David-Operation”) haben die Prognose erheblich verbessert.
- Physiotherapie: Sie spielt eine wichtige Rolle bei der Behandlung von orthopädischen Problemen wie der Skoliose und Gelenküberdehnbarkeit. Übungen und spezielle Programme zur Stärkung der Rumpfmuskulatur sind entscheidend.
- Regelmäßige Kontrollen: Regelmäßige Checks bei Kardiologen, Augenärzten und Orthopäden sind unerlässlich, um den Krankheitsverlauf zu überwachen und frühzeitig auf Veränderungen reagieren zu können.
Leben mit dem Marfan-Syndrom
Betroffene sollten lernen, ihre Erkrankung zu managen. Dazu gehören regelmäßige ärztliche Kontrollen und eine Anpassung der Lebensweise, um das Risiko von Komplikationen zu minimieren. Kraft- und Kontaktsportarten sollten vermieden werden, da sie das Risiko einer Aortendissektion erhöhen können.
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Selbsthilfegruppen und spezialisierte Beratungsstellen können wertvolle Unterstützung und Informationen bieten. Der Austausch mit anderen Betroffenen kann helfen, mit den emotionalen und physischen Herausforderungen der Erkrankung umzugehen.
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Mögliche Komplikationen
- Aortenruptur: Eine der gefährlichsten Folgen des Marfan-Syndroms.
- Erblindung: Unbehandelte Augenprobleme können zum Verlust des Sehvermögens führen.
- Chronische Schmerzen: Vor allem durch Probleme im Bewegungsapparat.
Prognose und Verlauf
Die Lebenserwartung von Menschen mit Marfan-Syndrom hat sich dank medizinischer Fortschritte erheblich verbessert. Früher betrug die durchschnittliche Lebenserwartung etwa 40 Jahre, heute können Betroffene, die eine adäquate Behandlung und regelmäßige medizinische Betreuung erhalten, eine nahezu normale Lebenserwartung erreichen.
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Hilfreiche Anlaufstellen und Unterstützung
Wer mit der Diagnose Marfan-Syndrom konfrontiert ist, sollte sich an spezialisierte Ärzte und Einrichtungen wenden. Folgende Anlaufstellen können hilfreich sein:
- Hausarzt: Für erste Einschätzungen und Überweisungen an Spezialisten.
- Kardiologen: Für die Überwachung der Aorta und des Herzens.
- Orthopäden: Zur Behandlung von Gelenk- und Wirbelsäulenproblemen.
- Selbsthilfegruppen: Austausch mit anderen Betroffenen kann emotional entlastend sein.
Fazit
Das Marfan-Syndrom ist eine komplexe, multisystemische Erkrankung, die eine sorgfältige und umfassende medizinische Betreuung erfordert. Obwohl es keine Heilung gibt, können die meisten Betroffenen durch regelmäßige ärztliche Überwachung und geeignete Behandlungen ein weitgehend normales und erfülltes Leben führen.
Über Patrick Sklomeit MD
Patrick Sklomeit MD ist Spezialist für ästhetisch dermatologische Chirurgie und klassische Dermatologie bei „Aesthmedic ästhetische Medizin am KaDeWe“ sowie in der „Praxis für Dermatologie und Chirurgie“ in Berlin. Seine Approbation erhielt er in Hamburg. Neben seiner operativen Tätigkeit sammelt er seit 2010 umfangreiche Erfahrung in der Notfallmedizin im Rettungsdienst. Zudem hat Patrick Sklomeit MD an mehreren Auslandsreisen als Entwicklungshelfer im Irak, in Ghana und in Marokko teilgenommen. In der Praxis kombiniert er sein umfangreiches Wissen und seine Fähigkeiten in einem hochspezialisierten und anspruchsvollen Bereich der Medizin.
Wichtiger Hinweis: Die hier bereitgestellten Informationen dienen nur zu allgemeinen Informationszwecken und ersetzen nicht die professionelle Beratung und Behandlung durch einen Arzt. Bei Verdacht auf ernsthafte gesundheitliche Probleme oder bei anhaltenden Beschwerden sollten Sie immer einen Arzt aufsuchen.
