Tia Castle aus Glasgow leidet seit acht Jahren am seltenen Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom. Das Syndrom macht es ihr unmöglich, Wasser zu lassen.
Tia Castle aus Glasgow, Schottland, leidet seit acht Jahren am seltenen Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom, das ihr das Urinieren unmöglich macht. Das Problem begann bei der 31-Jährigen im Alter von 23 Jahren, als sie unerträgliche Schmerzen bekam und ihr Bauch stark anschwoll.
Im Krankenhaus stellte sich heraus, dass sich bereits zwei Liter Urin in ihrem Körper angesammelt hatten, wie der “Mirror” berichtet. Das normale Fassungsvermögen der weiblichen Blase liegt bei rund 500 Millilitern.
Arzt: “Man weiß nicht, woher das Syndrom kommt”
Nach mehreren Krankenhausaufenthalten und neun Monaten mit einem Katheter wurde bei Tia schließlich das Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom diagnostiziert. Diese seltene Krankheit verhindert, dass sich der Schließmuskel der Blase öffnet. “Man weiß nicht, woher das Syndrom kommt oder woran es liegt”, sagt der Allgemeinmediziner und Medizinjournalist Dr. Christoph Specht laut RTL.
„In den letzten acht Jahren habe ich nicht einen Tropfen Urin auf natürliche Weise ausgeschieden”, sagte sie dem “Mirror”. Nach mehreren erfolglosen Behandlungen beschloss Tia 2022, sich die Blase entfernen und ein Stoma anlegen zu lassen. “Ich kann mein Leben nicht genießen, weil ich die meiste Zeit um mein Leben gekämpft habe. Ich wünschte, ich wäre gesund genug, um aus dem Haus zu gehen”, berichtet die junge Frau.
Drei Fakten über das Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom
- Nicht zu verwechseln mit dem Fowler-Syndrom, einer angeborenen Erkrankung mit Gefäßveränderungen im Gehirn.
- Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben
- Es wird jedoch angenommen, dass dies die häufigste Ursache für Harnverhalt ist (kein Urinfluss, weil der Abfluss behindert ist).
Jahrelange Diagnosesuche bei seltenen Erkrankungen
Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. Fast jeder Dritte sucht mindestens fünf Jahre nach der richtigen Diagnose, wobei häufig zunächst psychische Ursachen vermutet werden. Seltene Erkrankungen treten zwar nicht häufiger als fünfmal pro 10.000 Einwohner auf, sind aber insgesamt weit verbreitet.
Zentren für seltene Krankheiten helfen bei der Diagnose und Behandlung. Diese multidisziplinären Teams nutzen modernste Labortechnik und IT-Systeme, um komplexe Fälle zu klären. Herausforderungen sind lange Wartezeiten und unzureichende Ressourcen. Rund 40 Prozent der Patienten werden zunächst falsch diagnostiziert. Umfassende Forschung und finanzielle Unterstützung sind dringend notwendig, um wirksame Therapien zu entwickeln.
